GENETIKA

Genetika adalah ilmu yang mempelajari tentang gen. Perlu diketahui bahwa gen adalah serangkaian asam deoksiribonukleat (DNA). Beberapa gen dikemas menjadi satu menjadi kromosom dan diwariskan ke anak.

GEN

Terdapat sekitar 25,000 gen dalam genom manusia, dan setiap gen berisi ratusan sampai ribuan pasangan basa DNA. Di dalam satu gen DNA meliputi bagian koding dan non koding. Bagian koding membawa informasi yang diperlukan untuk membuat protein yang sering kali berupa enzim. Fungsi non koding belum diketahui secara pasti.

Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.  Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek.

Pengertian gen (gene) itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh. GEN merupakan “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom, yang memilik sifat-sifat: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung informasi genetika dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

KROMOSOM

Kromosom terbentuk dari molekul DNA, yang diperumit oleh protein yang disebut histon. Kromosom mengandung cetak biru genetik dari seorang individu. Semua sel somatik mengandung 23 pasang kromosom yang dalam setiap pasangannya terdiri atas 2 kromosom masing-masing dari orang tua, sehingga jumlah totalnya menjadi 46 kromosom. Setiap sel seks manusia, sel telur dan sperma mengandung 23 kromosom tunggal.

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). 

Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom terdiri dari DNA, RNA (asam ribo nukleat) dan protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yang terdapat berpasangan dan memiliki struktur dan komposisi yang sama. sel yang memiliki 2n kromosom (kromosom homolog) disebut sel diploid. Bila tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom adalah sel haploid, misalnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.

GENETIKA SEBAGAI BAHASA

Genetika sebagai bahasa didasarkan pada molekul DNA. Kosakata untuk menciptakan bahasa adalah gen. Tata bahasa yang berupa aturan mengenai susunan informasi didasarkan pada asam amino. Alfabetnya berasal dari basa nitrogen (adenin, guanin, sitosin dan timin) yang ada di DNA. Kata merupakan kodon pembentuk asam amino dari tiga huruf yang berasal dari sandi/kode basa nitrogen.

STRUKTUR DNA DAN RNA

Watson, Crick, Franklin dan Wilkins mengungkapkan struktur Biokimia DNA sejak tahun 1953. DNA terdiri atas dua untai molekul gula fosfat yang disatukan untuk membentuk rantai yang panjang. Untaian ini disebut nukleotida. DNA adalah nukleotida yang memiliki tiga komponen yaitu: gula deoksiribosa, sebuah gugus fosfat dan sebuah basa nitrogen.

Terdapat empat basa nitrogen yaitu; timin dan sitosin yang memiliki struktur cincin tunggal, serta adenin dan guanin yang memiliki struktur cincin ganda. DNA merupakan untaian helik yang disatukan oleh ikatan hidrogen antara basanya. Adenin dan timin berpasangan dengan dua ikatan hidrogen.

Gambar 14.1: Struktur DNA

HUBUNGAN GEN, KROMOSOM DAN DNA

Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Pada saat sel akan mulai membelah diri, benang-benang halus tersebut menebal, memendek dan mudah menyerap warna membentuk kromosom. Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan protein. Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali pada saat profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang-benang kromatin. Benang-benang kromatin akan tersusun memadat membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk kromosom.

REPRODUKSI SEL

Semua sel bereproduksi selama perkembangan embrionik, sehingga terjadi pertumbuhan embrio dan diferensiasi (spesialisasi) sel yang memebntuk jaringan dan organ. Sel-sel yang bereproduksi seumur hidup adalah sel-sel di sumsum tulang, kulit, dan saluran cerna. Sel-sel hati dan ginjal akan bereproduksi apabila diperlukan untuk mengganti sel yang hilang atau rusak. Sel khusus atau stem sel bereproduksi tanpa batas. Sel syaraf, sel otot, sel otot janutng biasanya tidak bereproduksi seumur hidup apabila rusak akhirnya sel tersebut mati.

SIKLUS SEL

Siklus sel merupakan serangkaian tahap perkembangan sel sepanjang hidup. Selama embriogenesis, semua sel melewati semua tahapan siklus sel, seperti halnya sel dewasa yang terus bereproduksi. Kecepatan pertumbuhan sel tergantung pada faktor pertumbuhan, hormonal, dan zat kimiawi yang terpapar pada sel tersebut. Sel yang sudah tidak bereproduksi setelah embriogenesis dalam posisi istirahat. Siklus sel terdiri dari dua fase yaitu fase interfase dan mitosis.

Interfase

Dalam keadaan tidak aktif membelah, sel dikatakan berada pada tahap interfase. Terdapat tiga tahap pada fase interfase ini yaitu: G1, S, dan G2. Tahap keempat, Go, adalah tahap istirahat khusus. Arti dari G adalah gap yaitu waktu yang digunakan untuk memeriksa dan meninjau kembali langkah berikutnya.

Gambar Siklus Sel

G1 adalah tahap persiapan untuk replikasi DNA dengan mensintesis protein baru. S adalah tahap terjadinya replikasi DNA sesungguhnya. G2 adalah tahap ketiga sebelum pembelahan sel, pada tahap ini sel kembali mensintesis protein. M adalah tahapan mitosis atau pembelahan. Mitosis terdiri dari fase propase, metafase, anafase dan telofase.

Mitosis

Propase

Propase adalah tahap struktur protein yang terdapat di sitoplasma sel mulai bergerak ke sisi atau kutub yang berlawanan di dalam sel. Hal ini menyebabkan membran inti meregang dan terbelah, sehingga kromosom terletak di dalam sitoplasma dan tidak lagi di dalam inti sel.

Metafase

Adalah tahap kromosom yang secara jelas tampak menjadi dua set pasangan

Anafase

Adalah tahap pemisahan kromosom yang berpasangan tadi. Satu pasang menuju salahs atu kutub sentriol dan pasangan lainnya menunu kutub sentriol yang lain.

Telofase

Adalah terbelahnya sel di tengahnya dan terbentuk membran inti baru di ekdua sel baru yang membbungkus ke-23 pasang kromosom sehingga total menjadi 46 yang terdapat di masing-masing sel.

Miosis

Miosis adalah proses sel benih ada ovarium (oosit primer) atau testis (spermatosit primer) menghasilkan sel telur dan sel sperma yang matang. Miosis melibatkan replikasi DNA dalam sel benih yang diikuti dua kali pembelahan. Terbentuk empat sel anak yang masing-masing memiliki 23 (tunggal) kromosom. Pada pria keempat sel tadi hidup dan berkembang menjadi sperma. Sedangkan pada wanita hanya satu sel saja yang matang dan lainnya menjadi kutub dan tidak berfungsi.

Pada saat pembuahan (fertilisasi) terjadi penyatuan 23 kromosom dari sperma dan 23 kromosom dari sel telur sehingga menjadi 23 total pasangan kromosom (46 kromosom = 23 pasangan).

Gambar Miosis

Gambar Spermatogenesis

  

Gambar Oogenesis

GENOTIPE DAN VENOTIPE

Informasi genetik yang dibawa dalam kromosom sel anak disebut genotip. Gambaran fisik dari informasi genetik tersebut, tingi atau pendek, gelap atau terang, disebut fenotip.

Sebuah pewarisan gen terjadi manakala sebagian dari sifat fenotip, misalnya warna kornea mata ditentukan oleh sebuah gen. Sebuah gen yang menentukan sebuah sifat spesifik disebut alel.Untuk setiap sifat pada gen tunggal memiliki dua alel pengontrol. Satu alel dari kromosom ibu dan satu alel dari kromosom bapak.

Apabila seorang memiliki dua alel identik, misalnya dua alel yang mengkode warna kornea mata, maka orang tersebut dikatakan memikiki sifat homozigot untuk sifat tersebut. Apabila orang memiliki alel berlainan yang mengkode sifat, misalnya yang satu warna kornea biru dan yang satu warna kornea coklat, maka orang ini memiliki sifat heterozigot.

Fenotip orang yang memiliki alel heterozigot sangat tergantung pada alel mana yang dominan. Bila alel keduanya sama-sama dominan (kodominan) maka orang tersebut akan mengekspresikan kedua alel yang dominan tersebut misalnya kode antigen A dan B menjadi golongan darah AB.

Sebagian besar karakteristik fenotip dipengaruhi oleh beberapa gen. Tinggi badan, kecerdasan dan karakter kepribadian adalah contoh sifat multifaktorial.

AUTOSOM DAN KROMOSOM SEKS

Setiap gen memiliki lokasi tertentu di kromosom spesifik yang disebut lokus. Setiap kromosom memiliki sekitar 1000-2000 gen yang berbeda. Masing-masing memiliki lokasi dan fungsi sendiri-sendiri. 23 pasang kromosom yang membentuk genom manusia terdiri dari, 22 pasang kromosom dapat ditemukan di kedua jenis kelamin; kromosom ini disebut autosom dan mengandung gen autosom, sedangkan yang satu pasang disebut kromosom seks (kromosom jenis kelamin); pasangan ini bersifat homolog pada wanita yaitu (XX), tetapi pada pria susunan (XY) terdiri dari sepasang kromosom non homolog. Pewarisan ditentukan dominan oleh kromosom Y.

PREDIKSI HASIL GENETIKA

Prediksi genetika memperkirakan kemungkinan ovum yang berisi kombinasi spesifik gen dibuahi oleh sperma dengan kombinasi spesifik gen. Perjanjiannya adalah memperlihatkan gen dominan dengan huruf besar. Potensi genetik dijelaskan sebagai genotip; bagaimana potensi tersebut diekspresikan disebut fenotip. Berikut contoh sifat dominan dan resesif.

Contoh sifat resesif dan dominan 

Sifat Dominan	Sifat Resesif
·         Warna korena ·         Rambut keriting ·         Warna rambut ·         Penglihatan dekat atau jauh ·         Pigmen kulit ·         Pendengaran ·         Nyeri kepala migren ·         Antigen A atau B ·         Antigen Rhesus	·         Warna kornea biru ·         Rambut lurus ·         Semua warna lain ·         Penglihatan normal ·         Albino ·         Tuli ·         Normal ·         Tidak ada Antigen A/B ·         Tidak ada antigen Rh